小兒小頜畸形綜合征的癥狀是什么？小兒小頜畸形綜合征怎么治療？

　　1、發病原因

　　病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。

　　2、發病機制

　　小頜畸形一般認為發生于胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括腭裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生后如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。盡管如此，本病征的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染發生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。

　　1、由于舌下垂，導致氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內負壓增高，迫使舌根更向后垂。同時有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。

　　2、常伴有心血管畸形，合并眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內耳結構異常引起的耳聾、增殖體肥大、智力低下等。

　　一、鳥狀面容

　　本病征均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。

　　二、腭裂

　　腭裂的發生率約為50％～68％。

　　三、舌下垂

　　舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處于前位，小頜后移畸形時舌根失去支持即發生后垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞，由于氣道阻塞，哺乳障礙，患兒可出現代償性加強吸氣動作和吸吮力，這樣使下咽部，胸食管內負壓增高，迫使舌根更向后垂，同時有大量空氣入胃，可引起反胃，嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張，本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕癥僅在仰臥位時有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。

　　四、心血管病損

　　約20％病例伴心血管畸形，如動脈導管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄，右位心等，可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。

　　五、其他

　　1、本病征尚可伴有眼缺陷，骨骼畸形，耳郭畸形，中耳，內耳結構異常引起的耳聾，增殖體肥大，先天性心臟病與智力低下等。

　　2、典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時可伴有喉喘鳴，發紺，肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下頜骨發育不全和腭裂，以及舌大占有較大空隙，且向后下垂移位所致，由于仰臥位時癥狀更甚，此類患兒常有喂養困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營養不良，體重不增，生長緩慢。

　　3、由于腭裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易并發吸入性肺炎與中耳炎。

　　參照先天性疾病的預防方法。預防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：

　　1、婚前體檢在預防：出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　2、孕婦盡可能避免：危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　 3、一旦出現異常結果：需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

　　1、并發感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高；發生低氧血癥時PaO2下降PaCO2升高。

　　2、根據臨床選擇X線胸片，超聲心動圖，心電圖等檢查。

　　小頜畸形綜合征吃哪些食物對身體好：宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足：

　　1、粗糧、細糧要搭配：粗細糧合理搭配混合食用可提高食物的風味，有助于各種營養成分的互補，還能提高食品的營養價值和利用程度。

　　2、副食品種類要多樣，葷素搭配：肉類、魚、奶、蛋等食品富含優質蛋白質，各種新鮮蔬菜和水果富含多種維生素和無機鹽。兩者搭配能烹調制成品種繁多，味美口香的菜肴，不僅富于營養，又能增強食欲，有利于消化吸收。

　　3、主副食搭配：主食是指含碳水化合物為主的糧食作物食品。主食可以提供主要的熱能及蛋白質，副食可以補充優質蛋白質、無機鹽和維生素等。

　　4、干稀飲食搭配：主食應根據具體情況采用干稀搭配，這樣，一能增加飽感，二能有助于消化吸收。

　　一、治療

　　1、一般治療加強喂養護理和營養，可望改善小頜畸形的程度，并可預防窒息和下呼吸道感染。

　　2、輕癥氣道阻塞取側俯臥位并用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解癥狀。

　　3、重癥氣道阻塞應果斷采取手術治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固縮術”，取得較好效果，術后應盡速增加攝入高能營養，使患兒增磅并獲得體力。

　　4、腭裂修補對預防舌根下垂無幫助。

　　5、氣管切開雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對嚴重營養不良患嬰，還會帶來并發癥和一系列護理問題，僅作為不得已時的應急措施。

　　二、預后

　　本病征的預后較差，由于患兒喂養困難，常因營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。